Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down. Μία νέα έρευνα, από το Πανεπιστήμιο Mie Graduate School of Medicine της Ιαπωνίας, ανατρέπει τα δεδομένα που είχαμε έως σήμερα, καθώς αναφέρει ότι οι επιστήμονες κατάφεραν να αφαιρέσουν το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος που προκαλεί αυτή τη γενετική διαταραχή.
Τι αναφέρει η έρευνα
Η ανθρώπινη τρισωμία 21, υπεύθυνη για το σύνδρομο Down, είναι η πιο διαδεδομένη γενετική αιτία γνωστικής εξασθένησης και παραμένει βασικό επίκεντρο για την προγεννητική και προεμφυτευτική διάγνωση. Ωστόσο, η έρευνα που στοχεύει στην εξάλειψη των υπεράριθμων χρωμοσωμάτων από τα τρισωμικά κύτταρα είναι περιορισμένη. Μια ερευνητική ομάδα υπό την ηγεσία του Ryotaro Hashizume στην Ιαπωνία χρησιμοποίησε την τεχνική CRISPR-Cas9, το λεγόμενο «μοριακό ψαλίδι», για να αφαιρέσει το επιπλέον χρωμόσωμα σε κυτταρικές σειρές που προήλθαν από πολυδύναμα βλαστοκύτταρα και ινοβλάστες δέρματος. Αυτή η τεχνική επιτρέπει την ακριβή αναγνώριση του χρωμοσώματος που έχει διπλασιαστεί, κάτι που είναι κρίσιμο για να διασφαλιστεί ότι το κύτταρο δεν θα καταλήξει με δύο πανομοιότυπα αντίγραφα. Αντίθετα, το κύτταρο θα έχει ένα αντίγραφο από κάθε γονέα, αποκαθιστώντας έτσι τη γενετική ισορροπία.
Οι ερευνητές κατάφεραν να αναγνωρίσουν με ακρίβεια και να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα, διατηρώντας ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Η καταστολή των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA ενίσχυσε την αποτελεσματικότητα της διαδικασίας αφαίρεσης του επιπλέον χρωμοσώματος. Αφού ολοκληρώθηκε η αφαίρεση, η γονιδιακή έκφραση και οι κυτταρικές λειτουργίες επανήλθαν σε φυσιολογικά επίπεδα. Παρά την πρόοδο αυτή, οι συγγραφείς σημειώνουν ότι η μέθοδος δεν είναι ακόμη έτοιμη για εφαρμογή σε ζωντανούς οργανισμούς. Η υπάρχουσα τεχνολογία ενδέχεται να προκαλέσει ακούσιες βλάβες σε άλλα χρωμοσώματα, γεγονός που καθιστά απαραίτητη την περαιτέρω μελέτη και βελτίωση της μεθόδου. Αν και η κλινική εφαρμογή παραμένει μακριά, η έρευνα αυτή αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την ανακάλυψη τρόπων θεραπείας γενετικών ασθενειών. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μελλοντικές εξελίξεις θα επιτρέψουν την προσαρμογή της μεθόδου για ασφαλή χρήση στην ιατρική.
Δράσεις για την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, στην Ελλάδα
Εκδήλωση για την παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down και κατά του ρατσισμού και των φυλετικών διακρίσεων, την Πέμπτη 20/3, στη Δημοτική Βιβλιοθήκη Κοζάνης.
Εκδήλωση από τον Σύλλογο ” Ο κύκνος” στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας για το Σύνδρομο Down, στο 4ο Δημοτικό Σχολείο Λάρισας.
